European Journal of Haematology（EJH）誌に宮島徹先生のNUP98::NSD1とFLT3-ITDの変異を有する急性骨髄性白血病の臨床的特徴と予後に関する論文が掲載されました
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Title：Clinical implications of NUP98::NSD1 fusion at diagnosis in adult FLT3-ITD positive AMLNUP98::NSD1という融合遺伝子を有する急性骨髄性白血病（AML）は、特に小児において、予後不良であることが知られています。このNUP98::NSD1は、一般的な染色体検査であるG-分染法で検出できない異常であり、またその稀少性から成人におけるその異常の重要性は明らかになっていませんでした。我々は、成人のFLT3-ITD変異陽性AMLにおけるNUP98::NSD1陽性例を調べたところ約6%で陽性であり、陰性例と比べアントラサイクリン＋標準量シタラビンによる標準的寛解導入療法で有意に不応例が多いことを確認し、FLT3-ITD変異陽性AMLの診断時にNUP98::NSD1の有無を確認する重要性を見出しました。本研究は北日本血液研究会の臨床研究「北海道白血病ネット」の解析で、2022年日本血液学会で発表しました。
Pubmed：https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37465857/